Stwardnienie boczne zanikowe
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA), po raz pierwszy opisane przez Charcota w XIX wieku, jest postępującą chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, która powoduje bez-bólowy zanik mięśni szkieletowych.
W wyniku obumierania komórek nerwowych w mózgu, pniu mózgu czy rdzeniu kręgowym zanikają mięśnie. Choć istotą choroby jest pierwotne uszkodzenie drogi piramidowej, obraz kliniczny ma charakter wieloukładowy i może obejmować m .in. zaburzenia funkcji poznawczych czy zaburzenia zachowania.
Aktualnie SLA jest traktowane choroba układowa o zróżnicowanym obrazie klinicznym.
Epidemiologia
Dane dotyczące zachorowalności częstości występowania SLA są niejednoznaczne.
W opublikowanych w Lancet Neurology danych stwierdzono, że częstotliwość w populacji światowej wynosi około 1,59 a chorobowość 4,42 na 100 000 na rok.
Według tej samej publikacji choroba jest nieznacznie częstsza u mężczyzn, choć częściej jest dziedziczona z matki na córkę.
SLA - Objawy kliniczne
Stwardnienie boczne zanikowe jest zróżnicowaną pod względem manifestacji klinicznej chorobą, której obraz jest wynikiem kombinacji uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Istotą choroby jest postępujące osłabienie mięśni prążkowanych, odpowiedzialnych za ruch dowolny. Prowadzi to do osłabienia mięśni kończyn, zaburzenia połykania- dysfagia, zaburzenia mowy – dyzartria, czy zaburzenia oddychania.
Wyróżnia się kilka fenotypów – czyli postaci klinicznych stwardnienia rozsianego, w tym m.in.:
Postać kończynowa charakteryzuje się początkiem zachorowania i dominacją objawów w obrębie kończyn.
Postać opuszkowa stwardnienia boczne zanikowego rozpoczyna zaburzeniami opuszkowymi, czyli zaburzeniami mowy i połykania.
Porażenie rzekomoopuszkowe w której stwierdzamy afekt rzekomoopuszkowy, gdzie dominuje wybuchowość emocjonalna – niekontrolowany płacz czy śmiech, czy też nasilone ziewanie.
Stwardnienie boczne zanikowe – ręka cepowata (ang. flail arm) jest postacią charakteryzującą się dominującym wiotkim niedowładem proksymalnym w obrębie kończyn górnych.
Stwardnienie zanikowe boczne – noga cepowata (ang. flail leg) dominuje proksymalne osłabienie kończyn dolnych.
Objawy początkowo rozprzestrzeniają się we względnie przewidywalnym schemacie.
Zaburzenia funkcji poznawczych
Istnieje dobrze ugruntowany związek między SLA a zaburzeniami funkcji poznawczych i zaburzeniami zachowania, które mogą poprzedzać lub następować po wystąpieniu dysfunkcji ruchowej.
Spektrum tych objawów należy traktować jako pewne kontinuum na jednym końcu którego mamy SLA, na drugim końcu otępienie czołowo skroniowe czyli FTD z angielskiego fronto-temporal dementia.
Podczas, gdy większość pacjentów z SLA nie ma otępienia, pewien stopień zaburzeń funkcji poznawczych i zachowania występuje u około jednej trzeciej do połowy pacjentów i staje się coraz częstszy wraz z postępem choroby.
Około 15 procent pacjentów z SLA spełnia kryteria otępienia czołowo-skroniowego (FTD). SLA z FTD może występować rodzinnie lub sporadycznie.
Rozpoznanie
Rozpoznanie choroby jest procesem trudnym i wymaga zarówno obserwacji neurologicznej, jak i wykonania szeregu badań dodatkowych.
Istotą jest stwierdzenie postępującego charakteru choroby, a jego podstawą wnikliwe badanie neurologiczne. Rozpoznanie należy stawiać w oparciu o kryteria diagnostyczne, po wykluczeniu innych możliwych przyczyn stwierdzanych objawów.
W 2019 roku zaproponowano kryteria diagnostycze Gold Coast dla SLA, które obejmują:
- Postępujące objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w jednej kończynie lub segmencie ciała LUB
- Postępujące objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego w co najmniej dwóch segmentach ciała ORAZ
- Brak elektrofizjologicznych, neuroobrazowych i patologicznych dowodów innych procesów chorobowych, które mogłyby wyjaśniać przyczyny zwyrodnienia dolnego i/lub górnego neuronu ruchowego.
Badania
Elektromiografia jest kluczowym narzędziem diagnostycznym w przypadku SLA. Ta procedura mierzy aktywność elektryczną mięśni, umożliwiając lekarzowi zidentyfikowanie obszarów, gdzie komórki nerwowe mogą być uszkodzone lub obumierać. Bada się również przewodnictwo nerwowe- elektroneurografia.
Neuroobrazowanie — było tradycyjnie stosowane w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn stwierdzanych objawów. Rezonans magnetyczny (MRI) jest preferowaną metodą, chyba że istnieją przeciwwskazania.
Podczas oceny choroby neuronu ruchowego wykonuje się badania laboratoryjne krwi, moczu i czasami płynu mózgowo-rdzeniowego. Rutynowe badania laboratoryjne zwykle obejmują pełną morfologię krwi z rozmazem, elektrolity, w tym wapń i fosforany, enzymy wątroby, badania tarczycy, fosfokinazę kreatynową, szybkość opadania krwinek czerwonych, przeciwciała przeciwjądrowe, czynnik reumatoidalny, witaminę B12, przeciwciała anty-GM1, elektroforezę białek surowicy z immunofiksacją oraz elektroforeza białek moczu z immunofiksacją.
Badania genetyczne zyskują na coraz większym znaczeniu w procesie diagnostycznym stwardnienia bocznego zanikowego. Są one szczególnie ważne w przypadkach rodzinnego występowania SLA.
Przyczyny rozwoju choroby
Aktualnie uznaje się, że hipoteza gen-czas-środowisko zaproponowana przez Al-Chalabi najlepiej wyjaśnia przyczyny powstawania choroby. Zakłada ona, że w rozwoju choroby odgrywa rolę genetyczna podatność, związane z wiekiem uszkodzenie komórek oraz narażenie na czynniki środowiskowe.
Istnieją sprzeczne dane dotyczące czynników ryzyka rozwoju choroby, których lista jest długa i obejmuje między innymi służbę wojskową, pracę w rolnictwie, pracę fabryczną, ciężką pracę fizyczną, narażenie na pestycydy, narażenie na spawanie lub lutowanie, narażenie na metale ciężkie, pracę w przemyśle tworzyw sztucznych, powtarzające się używanie mięśni, atletyzm, profesjonalną grę w piłkę nożną, uraz, porażenie prądem, pola magnetyczne o niskiej częstotliwości, wczesne łysienie, palenie papierosów, czy rozpoznanie zapalenia wielomięśniowego.
U 15% pacjentów zweryfikowano genetyczne podłoże choroby. Wśród najczęstszych genetycznych przyczyn choroby w populacji polskiej należy wymienić mutacje w genach C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS.
Obraz kliniczny różni między poszczególnymi wariantami genetycznymi.
Leczenie
W terapii SLA wykorzystujemy leki modyfikujące przebieg choroby oraz leki łagodzące objawy. Aktualnie dysponujemy 4 zarejestrowanymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby.
Riluzol pierwszy lek na SLA
Jego dokładny mechanizm działanie nie jest poznany. Zmniejszaj ekscytotoksyczność indukowaną glutaminianem, hamuje uwalniania kwasu glutaminowego, hamuje receptor NMDA.
Wszystkim pacjentom z SLA zaleca się leczenie riluzolem. Wykazano w badaniach , że przedłuża on przeżycie i spowalnia narastanie niesprawności. Riluzol został dopuszczony do użytku przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w 1995 roku .
Edaravone
Stosowanie przeciwutleniacza edaravone pozostaje kontrowersyjne i nie uzyskało aprobaty na całym świecie. Usuwa on lipofilne oraz hydroflowe wolne rodniki, hamuje reakcję zapalną w aktywowanym mikrogleju. Działa ochronnie na neurony, komórki glejowe, komórki śródbłonka.
Edaravone został zatwierdzony do leczenia SLA w postaci dożylnej w 2015 r ., a w postaci doustnej w 2022 r . w Japonii i Korei. W maju 2017 r . uzyskał zgodę Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.
PB-TURSO (fenylomaślan sodu- taurursodiol)
Mieszanka obu środków, fenylomaślan sodu-taurursodiol (PB-TURSO), jest stosowana w celu zmniejszenia śmierci komórek nerwowych. Wykazano, że PB-TURSO spowalnia pogorszenie stanu klinicznego u pacjentów z SLA. Został warunkowo dopuszczony do stosowania w Kanadzie w czerwcu 2022 roku i zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków dla wszystkich pacjentów z SLA we wrześniu 2022 roku.
Tofersen
Terapia wyciszania genów za pomocą tofersenu wykorzystuje antysensowny oligonukleotyd do obniżania lub wyciszania zmutowanego genu SOD1 . Tofersen został zatwierdzony przez Amerykańskie Stowarzyszenie ds. Żywności i Leków do stosowania u pacjentów z SLA związanym z patologicznymi wariantami SOD1 w kwietniu 2023 r .
Metody leczenia
Chociaż współczesne metody leczenia SLA koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów, badania naukowe przynoszą nadzieję na przyszłość. Niemniej jednak, liczne wyzwania, takie jak złożoność choroby i jej skomplikowane mechanizmy, pozostają przed badaczami.
Ważne jest również zrozumienie, że każdy przypadek SLA jest unikalny, a terapie muszą być dostosowywane do indywidualnych potrzeb Pacjenta. W międzyczasie, kluczową rolę odgrywa wsparcie społeczności i opieka nad Pacjentem, co pomaga w radzeniu sobie z trudnościami związanymi z chorobą.
Podsumowując, choć leczenie SLA jest wyzwaniem, postępy w badaniach naukowych i eksperymentalnych terapiach oferują iskrę nadziei. Dążenie do zrozumienia głębszych mechanizmów choroby oraz rozwijanie skuteczniejszych terapii pozostają kluczowymi priorytetami, aby poprawić los osób dotkniętych Stwardnieniem Zanikowym Bocznym.
Leczenie objawowe
Opieka nad Pacjentem z SLA powinna być skoncentrowana na poprawie jakości życia. Medycyna dysponuje licznymi terapiami wspierającymi oraz ograniczającymi cierpienie.
Niewydolność oddechowa może być leczona zarówno z zastosowaniem nieinwazyjnej wentylacji (NIV) jak i z zastosowaniem respiratora. Ogólne środki wspomagające w leczeniu duszności obejmują techniki relaksacyjne i wsparcie psychospołeczne, czy modyfikację poziomu aktywności.
Zaburzenie połykania
W przypadku pacjentów z dysfagią, która nie reaguje lub pogarsza się pomimo modyfikacji konsystencji pokarmu, stosujemy dodatkowe strategie. Jedną z nich jest żywienie poprzez przezskórną gastrostomię.
Pacjentom zaleca się dietę wysokokaloryczną, co najmniej 30kcal/kg.
Skurcze mięśniowe
Skurcze mięśni mogą powodować silny ból i dyskomfort. Pomocne mogą być zabiegi niefarmakologiczne, takie jak rozciąganie i masaż.
Utrata funkcjonalności - zaopatrzenie ortopedyczne
Postępujące osłabienie mięśni i pogorszenie funkcji są cechami charakterystycznymi SLA. Należy dołożyć starań, aby pomóc pacjentom zrekompensować ten prawie nieunikniony postęp. Urządzenia wspomagające, takie jak laski, ortezy stawu skokowego, kule i balkoniki mogą być pomocne we wczesnym okresie choroby i mogą poprawić jakość życia. Większość pacjentów ostatecznie będzie wymagać wózka inwalidzkiego.
Wyższe deski sedesowe i podnośniki wannowe pomagają zachować niezależność w korzystaniu z toalety i kąpieli. Zdejmowane zagłówki mogą pomóc w utracie kontroli nad głową, która występuje przy osłabieniu mięśni karku. Przydatne mogą być specjalistyczne sztućce, naczynia i uchwyty. Odciążający materac przeciwodleżynowy, wraz z właściwym ułożeniem i zmianą pozycji ciała, może pomóc w zapobieganiu powstawaniu odleżyn.
Ból
Ból w SLA może wynikać z różnych przyczyn, które obejmują ograniczoną ruchomość, przykurcze lub skurcze mięśni, spastyczność, czy choroby współistniejące. Ograniczona mobilność może powodować ból mięśniowo-szkieletowy, a także urazy skóry i tkanek miękkich wywołane uciskiem. Uważna opieka pielęgniarska jest kluczowa, ponieważ częste zmiany pozycji mogą zapobiegać uszkodzeniom skóry i sztywności stawów u pacjentów o ograniczonej sprawności ruchowej. Urządzenia wspomagające, takie jak specjalne materace, poduszki i specjalnie dopasowane wózki inwalidzkie, mogą również pomóc w zapobieganiu bólu.
Zaburzenia nastroju / depresja
Wydaje się, że jakość życia pacjentów z SLA jest bardziej zależna od czynników psychologicznych i egzystencjalnych niż od czynników fizycznych, takich jak siła czy sprawność fizyczna .
Obecność depresji nie wydaje się być związana z chęcią przyspieszenia umierania u Pacjentów ze schyłkową postacią SLA. Jednak początkowa depresja wiąże się z krótszym czasem przeżycia.
Leczenie depresji może poprawić jakość życia w SLA, nawet u pacjentów osłabionych fizycznie.
Zaburzenia snu
Trudności ze snem są często wtórne do innych problemów związanych z SLA. Należą do nich niepokój, depresja, dysfagia i duszność. Przyczynia się do tego również niezdolność do zmiany pozycji podczas snu z powodu osłabienia mięśni czy ból.
Rehabilitacja
Rola lekarza
Poinformowanie pacjenta i rodziny o rozpoznaniu SLA jest trudnym zadaniem dla lekarza i wymaga przygotowania.
Bardzo istotną rolą lekarza w opiece nad pacjentem ze stwardnienie rozsianym jest wsparcie dla opiekuna. Opiekunowie zwykle są związani bliską relacją z Pacjentem a narastająca niesprawność i ograniczenie niezależności w zakresie codziennych aktywności jest związane z zwiększeniem zaangażowania w proces opieki. Wpływa to na ograniczenia zarówno społeczne jak i zawodowe, jest przyczyna problemów psychologicznych oraz emocjonalnych.
Zaleca się udzielanie wsparcia opiekunom, z uwzględnieniem ich własny potrzeb, w tym zdrowotnych. Opiekunowie powinni być poinformowani o swojej podwójnej roli w procesie chorobowym: poza zapewnieniem opieki dla pacjenta, choroba również wpływa na nich samych. Powinni być informowani o wysokim prawdopodobieństwie spokojnego procesu umierania. Warto również starać się o zachowanie komunikacji miedzy opiekunem i pacjentem, co podnosi jakość życia.
Badania naukowe donoszą, że ok. połowa pacjentów z SLA w Wielkiej Brytanii oraz Niemczech umiera w domu, a zapewniona im opieka paliatywna jest oceniana jako dobra a proces umierania jest spokojny.
Najważniejszym w opiece nad Pacjentem z SLA jest nie pozwolić aby choroba odbierała człowiekowi godności. Dignitas dolentium.
Video - publikacje
Zamieszczone prezentacje video przedstawiają problematykę stwardnienia bocznego zanikowego w oparciu o najaktualniejszą wiedzę czerpaną z rzetelnych źródeł informacji.
Materiały edukacyjne powstały na podstawie publikacji światowych ekspertów w dziedzinie SLA w najważniejszych recenzowanych czasopismach naukowych.
Dołożyłam wszelkich starań aby przedstawiona wiedza pomogła zapewnić najlepsze, możliwe w chwili obecnej postępowanie terapeutyczne oraz zrozumieć samą chorobą.
Adresuje ją głównie do lekarzy zajmujących się SLA, ale również do pacjentów i ich rodzin.
Budowanie wiedzy i świadomości choroby jest jednym z moich narzędzi w walce ze stwardnieniem bocznym zanikowym.
Aktualnie dostępne filmy:
Social Media
Stwardnienie zanikowe boczne perspektywy i wyzwania wobec nieuleczalnej diagnozy
Dla osób ze zdiagnozowanym stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) diagnoza nie przynosi nadziei, lecz staje się wyrokiem bez możliwości ucieczki.